COASY铁沉积6型是一种罕见的铁沉积病,指的是在COASY酶缺乏情况下,铁离子不能被正常代谢,堆积在体内形成沉积物,导致不同部位的器官受损。该病最早于1995年由意大利科学家描述,目前报道案例较少,尚无有效治疗方法。
COASY铁沉积6型的发病机制主要与COASY酶的缺失有关,该酶在细胞代谢中参与酰辅酶合成途径,对维持铁代谢平衡非常关键。目前发现该病主要发生在意大利南部、澳大利亚和加拿大等地区的少数人群中。患者可出现多种症状,如肝脏损伤、贫血、心脏衰竭等,严重者会危及患者生命。
尽管COASY铁沉积6型是罕见疾病,但对于有相关症状的患者来说,加强对疾病的了解和认知,以及及时就诊和有效治疗非常重要。