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克氏综合症:一种罕有疾病

发布日期:2023-09-02 09:43:19 来源:查看原文

克氏综合症是一种罕有的遗传疾病,也称为先天性非溶血性黄疸综合症,病因是由于体内BSEP(胆-盐流出泵)的突变引起的胆道传输异常导致胆汁淤积的一类病症。

这种疾病被全球局限内认可为儿童肝移植的主要指征之一,而对于像中国这样的通俗家庭,肝移植手术的用度经常难以遭受。

研究职员示意,现在尚无稀奇有用的治疗方式,治疗该病需要举行个体化的设计和方式选择,对于患者及其家人来说是伟大的心理与经济压力。

虽然克氏综合症是一个罕有疾病,但临床报道的比例有所增添,建议对于有关家庭早期举行基因检测,有可能早期发现异常并给予更充实和实时的治疗。

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